Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
Définition
Encéphalopathie épileptique et développementale rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une épilepsie généralisée à type de myoclonies des paupières avec absences et de crises myoclono-atoniques, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l'autisme (TSA).
Orphanet, fiche ORPHA:544254, licence CC BY 4.0.