Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
Trouble du neurodéveloppement associé à RPL10Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à RPL10
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique d'origine génétique rare caractérisé par un retard global du développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une hypotonie, des symptômes d'atteinte cérébelleuse tels qu'une ataxie, une dysplasie spondylo-épiphysaire et une dysmorphie crânio-faciale (notamment une microcéphalie, une dolichocéphalie, des oreilles proéminentes, un épicanthus, un large pont nasal, un philtrum long et plat ou une petite bouche). Les autres signes cliniques rapportés incluent l'épilepsie, la rétinite pigmentaire et les malformations urogénitales. L'IRM peut révéler une hypoplasie cérébelleuse.
Orphanet, fiche ORPHA:459070, licence CC BY 4.0.