Déficience intellectuelle liée à l'X par mutations de GRIA3
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère associée à une épilepsie, une petite taille, des signes de troubles de l'autisme et des troubles du comportement (automutilation et crises d'agressivité). Une dysmorphie faciale est observée, à savoir brachycéphalie, arcades sourcilières proéminentes et yeux profondément situés dans les orbites. Les autres manifestations, inconstantes, comprennent malposition des pieds, habitus asthénique, hyporéflexie, occlusions intestinales, hydronéphrose, rein en fer à cheval, retard de développement moteur et trouble du rythme veille-sommeil.
Orphanet, fiche ORPHA:364028, licence CC BY 4.0.