Syndrome du chromosome 4 en anneau

Définition

Anomalie des autosomes caractérisée par des manifestations cliniques variables, comprenant le plus souvent un retard de croissance intra-utérin et post-natal significatif, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Parmi les manifestations moins fréquentes figurent une fente labiale et/ou palatine et des anomalies des systèmes cardiovasculaire, gastro-intestinal et génito-urinaire.

Orphanet, fiche ORPHA:1447, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques