Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypotonie-dysmorphie faciale-comportement agressif
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère à profonde, une hypotonie musculaire pendant l'enfance, un retard d'acquisition de la marche, un retard de développement du langage ou un langage très limité/absent, des troubles du comportement à type d'agressivité, d'agitation et de comportements d'automutilation et une dysmorphie faciale (visage triangulaire, front haut, oreilles proéminentes, menton petit et pointu). Les autres manifestations rapportées comprennent, entre autres, microcéphalie, petite taille et crises convulsives.
Orphanet, fiche ORPHA:85329, licence CC BY 4.0.