Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll
Définition
Déficience intellectuelle liée à l'X type Stoll se caractérise par une déficience intellectuelle, une petite taille et un visage caractéristique : hypertélorisme, front proéminent, bosse frontale, racine du nez large et narines antéversées. Ce syndrome, de transmission lié à l'X, a été décrit chez quatre hommes issus de trois générations d'une même famille. Deux femmes sans déficit intellectuel présentaient également les caractéristiques faciales.
Orphanet, fiche ORPHA:85326, licence CC BY 4.0.