Syndrome de Pallister-Killian

Définition

Anomalie chromosomique rare caractérisée par un retard de développement variable associé à une déficience intellectuelle, une épilepsie, des anomalies de pigmentation cutanée et des traits faciaux caractéristiques généralement dus à une tétrasomie mosaïque du bras court du chromosome 12. Par ailleurs, de nombreuses atteintes pulmonaires, cardiaques, rénales, gastro-intestinales, génito-urinaires, ophtalmologiques et auditives sont associées.

Orphanet, fiche ORPHA:884, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques