Syndrome du chromosome 20 en anneau

Définition

Anomalie chromosomique rare, caractérisée par une épilepsie résistante aux médicaments, apparaissant dans l'enfance, un tracé d'EEG typique, une déficience intellectuelle légère à sévère et des problèmes de comportement.

Orphanet, fiche ORPHA:1444, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques