Déficience intellectuelle liée à l'X type Cabezas
Syndrome de Cabezas
Définition
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle avec trouble sévère de la parole, et petite taille. D'autres signes cliniques variables ont été associés à la maladie, à savoir des troubles du comportement, des anomalies de la marche, des tremblements, des crises épileptiques, un hypogonadisme, une obésité abdominale, une dysmorphie faciale non spécifique et de petites mains et de petits pieds.
Orphanet, fiche ORPHA:85293, licence CC BY 4.0.