Syndrome du chromosome 16 en anneau

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, causé par la délétion partielle du chromosome 16. Il se caractérise par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard sévère du développement, un déficit intellectuel, un retard de la parole et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, hypertélorisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, ptosis, télécanthus, oreilles dysmorphiques implantées basses, pont nasal large et plat, coins de la bouche tournés vers le bas, palais haut, rétrognathie). Les patients peuvent aussi présenter des cataractes congénitales, une légère synophridie, une hypotonie, et un contact social déficient. Des anomalies cardiaques congénitales (communication interventriculaire, persistance du canal artériel) ont aussi été rapportées.

Orphanet, fiche ORPHA:96178, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques