Syndrome du chromosome 14 en anneau

Définition

Le syndrome du chromosome 14 en anneau est caractérisé par un déficit intellectuel, des anomalies de la pigmentation cutanée et rétinienne, des crises d'épilepsie, et des traits dysmorphiques incluant occiput plat, épicanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, arête du nez plate, narines antéversées, cou court, et grandes oreilles bas implantées.

Orphanet, fiche ORPHA:1440, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques