Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-acromégalie-hyperactivité se caractérise par une déficience intellectuelle sévère, une acromégalie et une hyperactivité. Une dysarthrie, un comportement agressif, un visage caractéristique (visage de type acromégalique et de forme triangulaire, nez long) et une macroorchidie sont également présents. Ce syndrome a été décrit chez deux demi-frères dont la mère présentait également un déficit intellectuel modéré et des anomalies moins marquées du visage. Des anomalies du système nerveux central ont été mise en évidence chez l'un des deux garçons : kyste subarachnoïdien et hyperdensité de la région pontine.
Orphanet, fiche ORPHA:85327, licence CC BY 4.0.