Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare(s) caractérisé(es) par un retard de développement global, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une déficience auditive, une dysmorphie faciale caractéristique (arcades sourcilières proéminentes, fentes palpébrales inclinées vers le bas, yeux profondément situés dans les orbites, visage allongé, affaissement des joues, narines antéversées, menton pointu), une hypotonie généralisée, une hypermobilité articulaire, un sillon interfessier avec appendice caudal et fossette sacrée et des signes neurologiques inconstants. Diverses anomalies ophtalmologiques, cutanées, musculosquelettiques, gastro-intestinales et cardiovasculaires ont également été décrites.
Orphanet, fiche ORPHA:480907, licence CC BY 4.0.