Déficience intellectuelle type Buenos-Aires
Syndrome de Mutchinick
Définition
La déficience intellectuelle type Buenos-Aires est un syndrome rare de déficit intellectuel caractérisé par un retard de croissance, une microcéphalie, une dysmorphie faciale (incluant un front étroit, des sourcils broussailleux, un hypertélorisme, de fentes palpébrales étroites obliques en bas et en dehors, une blépharoptose, des oreilles malformées, basses implantées, un nez large et droit, une lèvre supérieure fine, une large bouche et un vermillon en forme de tente), un retard de développement, un déficit intellectuel, un trouble de la parole et de multiples malformations d'organes (dont une communication interventriculaire, un mégalo-urètre et un pelvis rénal dilaté). Les manifestations additionnelles incluent des lésions neuro-cutanées (incluant une hyperkératose palmoplantaire), une hydrocéphalie interne, ainsi qu'une syndactylie bilatérale partielle du tissu mou impliquant le deuxième et le troisième orteil.
Orphanet, fiche ORPHA:3079, licence CC BY 4.0.