Syndrome de duplication Xq28 proximale
Syndrome de duplication MECP2Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X type Lubs
Définition
Syndrome génétique rare, lié à l'X, associé à des duplications chromosomiques interstitielles au locus Xq28 comprenant le gène MECP2. Il est caractérisé chez les garçons par une hypotonie précoce, un retard de développement sévère, une déficience intellectuelle, une spasticité progressive, une épilepsie, des symptômes gastro-intestinaux et des infections respiratoires récurrentes. Chez les femmes, le phénotype est plus variable.
Orphanet, fiche ORPHA:1762, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD51 · Anomalies de structure du chromosome X, à l'exclusion du syndrome de Turner