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Syndrome de microduplication Xp11.22p11.23

Dup(X)(p11.22p11.23)Trisomie Xp11.22p11.23

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:217377 · ICD 10 Q99.8 · ICD 11 LD51

Définition

Des microduplications récurrentes familiales ou de novo Xp11.22p11.23 ont été récemment mises en évidence chez des patients de sexe féminin et masculin.

Orphanet, fiche ORPHA:217377, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD51 · Anomalies de structure du chromosome X, à l'exclusion du syndrome de Turner