Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-syndrome cranio-facio-squelettique
Définition
Déficience intellectuelle syndromique héréditaire rare caractérisée par des anomalies craniofaciales et squelettiques associées à une déficience intellectuelle légère chez les femmes et à une létalité postnatale précoce chez les hommes. Outre des troubles cognitifs légers, les femmes présentent une microcéphalie, une petite taille, des anomalies squelettiques et des circonvolutions surnuméraires du lobe temporal. Chez les hommes, des cas d'anomalies de la croissance intra-utérine, d'anomalies cardiaques et urogénitales ont été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:163979, licence CC BY 4.0.