Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 3

Définition

Neuropathie sensorimotrice périphérique génétique rare, caractérisée par un mode de transmission récessif lié à l'X et par l'apparition dans l'enfance d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales et progressives (commençant par les membres inférieurs et progressant vers les membres supérieurs), ainsi que d'une perte sensitive distale affectant les membres supérieurs et inférieurs, d'un pied creux et d'une diminution ou d'une abolition de réflexes tendineux distaux. La douleur et la paresthésie sont souvent les premiers symptômes sensitifs.

Orphanet, fiche ORPHA:101077, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente