Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie
Définition
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie se caractérise par une déficience intellectuelle, des épisodes épileptiques, une dysmorphie faciale et une contracture progressive des articulations. Il a été décrit chez deux garçons dont l'un présentait également une hypotonie et des problèmes d'alimentation à la naissance. Le mode de transmission de ce syndrome est de type lié à l'X.
Orphanet, fiche ORPHA:85319, licence CC BY 4.0.