Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-macrocéphalie-macroorchidie

Définition

Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, une macro-orchidie, une mâchoire et des sourcils proéminents, ainsi que par une malformation des oreilles. La maladie touche majoritairement les hommes, et certaines femmes ont une moins bonne fonction cognitive.

Orphanet, fiche ORPHA:85320, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90 · Affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente