Syndrome de duplication Xp22.13p22.2
Dup(X)(p22)Dup(X)(p22.13p22.2)Duplication Xp22
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par un retard de développement et une déficience intellectuelle, des troubles de l'apprentissage et du comportement, une petite taille, des cheveux fins et clairsemés, une légère dysmorphie, des doigts effilés et l'apparition tardive d'une scoliose, d'une obésité et de problèmes cardiovasculaires (cardiomégalie et cardiomyopathie). Chez les femmes, l'intelligence n'est pas atteinte.
Orphanet, fiche ORPHA:284180, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
LD51 · Anomalies de structure du chromosome X, à l'exclusion du syndrome de Turner