Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-hypogammaglobulinémie-détérioration neurologique progressive
Définition
Anomalies congénitales multiples / syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une déficience intellectuelle modérée, une dysmorphie faciale (glabelle proéminente, synophridie et prognathisme), un hirsutisme généralisé, des plis palmaires uniques bilatéraux et des convulsions. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une détérioration neurologique progressive lente avec faiblesse musculaire et trouble de la marche et de l'équilibre, ainsi qu'une hypogammaglobulinémie avec absence spécifique d'IgA sériques et/ou sécrétoires, entre autres. L'imagerie cérébrale met en évidence une atrophie cérébelleuse légère et un corps calleux mince.
Orphanet, fiche ORPHA:85317, licence CC BY 4.0.