Syndrome neurodégénératif lié à l'X type Bertini
Définition
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X, caractérisée par une ataxie congénitale, une hypotonie généralisée, un retard global de développement avec déficience intellectuelle, une encéphalopathie myoclonique, une détérioration neurologique progressive, une dégénérescence maculaire et des infections bronchopulmonaires récurrentes.
Orphanet, fiche ORPHA:85334, licence CC BY 4.0.