Syndrome de pentasomie x
Penta-XPoly-XSyndrome 49,XXXXX
Définition
Anomalie rare de nombre des gonosomes caractérisée par la présence de cinq chromosomes X chez les femmes au lieu des deux habituels. Les patientes présentent un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies musculo-squelettiques (principalement des mains et des pieds petits, une camptodactylie, une clinodactylie, une synostose radio-ulnaire) et des anomalies craniofaciales (microcéphalie, plagiocéphalie, fentes palpébrales orientées vers le haut, hypertélorisme, pont nasal plat, malformations de l'oreille, microganthie). Des malformations cardiovasculaires peuvent parfois être présentes, ainsi que des anomalies des immunoglobulines et une susceptibilité accrue aux infections. Les organes génitaux externes sont généralement normaux, mais des cas de dysfonctionnement gonadique ont été rapportés.
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