Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone

ARCA2Ataxie autosomique récessive par déficit en coenzyme Q10Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 2Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 9SCAR9

Maladie · Pathologie · ORPHA:139485 · ICD 10 G11.1 · ICD 11 LD90.Y

Définition

Ce syndrome se caractérise par une ataxie progressive débutant dans l'enfance et une atrophie cérébelleuse.

Orphanet, fiche ORPHA:139485, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente