Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield
Syndrome d'Armfield
Définition
La déficience intellectuelle liée à l'X de type Armfield est caractérisée par une déficience intellectuelle, une petite taille, des crises d'épilepsie et des mains et des pieds de petite taille. Elle a été décrite chez six garçons d'une même famille sur trois générations. Trois d'entre eux présentaient également une cataracte ou un glaucome et deux une fente palatine. Le locus a été identifié en Xq28, dans la portion terminale de 8 Mb.
Orphanet, fiche ORPHA:85276, licence CC BY 4.0.