Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X associé à CLCN4
Syndrome de Raynaud-Claes
Définition
Déficience intellectuelle rare, liée à l'X, caractérisée par une déficience intellectuelle variable, des troubles du comportement (autisme, troubles de l'humeur, comportement obsessionnel-compulsif et l'hétéro/auto-agréssivité) et l'épilepsie. Des symptômes d'une atteinte neurologique progressive, tels que des troubles du mouvement et une spasticité, ainsi qu'une dysmorphie faciale légère ont également été rapportés. L'atteinte chez les femmes hétérozygotes peut être aussi sévère que chez les hommes.
Orphanet, fiche ORPHA:485350, licence CC BY 4.0.