Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie est caractérisé par une déficience intellectuelle modérée, un cubitus valgus prononcé, une microcéphalie légère, un philtrum court, des yeux enfoncés, des fentes palpébrales anti-mongoloïdes et de multiples névi. Moins de dix sujets ont été décrits jusqu'à présent. La transmission semble récessive liée à l'X.
Orphanet, fiche ORPHA:85280, licence CC BY 4.0.