Syndrome de trisomie x
Syndrome 47,XXXSyndrome XXXSyndrome triplo-X
Définition
Anomalie des gonosomes rare caractérisée par un phénotype variable, comprenant divers degrés de retard global de développement, une grande taille, un épicanthus, une hypotonie et une clinodactylie, associés à des crises épileptiques, des anomalies rénales et génito-urinaires, ainsi qu'une insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
Orphanet, fiche ORPHA:3375, licence CC BY 4.0.