Syndrome de cataracte-acidémie combinée malonique et méthylmalonique-déficience intellectuelle
Trouble du neurodéveloppement associé à ZBTB11
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une déficience intellectuelle légère à profonde, un retard de langage et de développement moteur, une cataracte congénitale bilatérale ou d'apparition précoce, une acidémie combinée malonique et méthylmalonique, ainsi qu'une microcéphalie. Des troubles moteurs, notamment une ataxie, une dystonie orofaciale et des membres, une myoclonie et des tremblements, ont également été rapportés chez la majorité des patients. Certains d'entre eux peuvent également présenter une dysmorphie faciale, notamment un visage allongé, un hypertélorisme et une hyperplasie maxillaire.
Orphanet, fiche ORPHA:699835, licence CC BY 4.0.