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Syndrome de chimère tétragamétique

Chimère 46,XX/46,XY

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:199310 · ICD 10 Q99.0 · ICD 11 LD56

Définition

Maladie rare du développement sexuel caractérisée par la présence de deux jeux de chromosomes maternels et paternels haploïdes et par un tableau clinique variable, allant d'organes génitaux masculins ou féminins normaux à des organes génitaux variables et ambigus et, souvent, à l'infertilité. En outre, dans le cas de jumeaux dizygotes monochoriaux, la maladie peut se limiter au sang des jumeaux.

Orphanet, fiche ORPHA:199310, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD56 · Chimère 46, XX, 46, XY