Syndrome de Cohen

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:193 · ICD 10 Q87.8 · ICD 11 LD90.Y

Définition

Anomalie rare du développement embryonnaire, caractérisée par une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une hypotonie, une déficience intellectuelle non progressive, une myopie, une dystrophie rétinienne, une neutropénie et une obésité tronculaire.

Orphanet, fiche ORPHA:193, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente