Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien
Syndrome de Chudley-Rozdilsky
Définition
Un syndrome rare de myopathie congénitale caractérisé par une myopathie non progressive (se présentant par une légère faiblesse faciale et généralisée, un ptosis bilatéral et une lordose lombaire sévère), un déficit intellectuel sévère, une petite taille et un infantilisme sexuel (causé par un hypogonadisme hypogonadotrophique). La présence d'une petite fosse pituitaire a aussi été rapportée. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1985.
Orphanet, fiche ORPHA:3068, licence CC BY 4.0.