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Syndrome d'Angelman

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:72 · ICD 10 Q93.5 · ICD 11 LD90.0

Définition

Maladie neurodéveloppementale rare, d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère, une microcéphalie, des convulsions, une démarche ataxique et une dysmorphie faciale caractéristique.

Orphanet, fiche ORPHA:72, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.0 · Syndrome d'Angelman