Syndrome du chromosome 8 en anneau

Définition

Anomalie chromosomique rare comprenant des parties variables du chromosome 8. Le phénotype du surnombre r(8)/mar(8) mosaïque ou non mosaïque varie d'un phénotype presque normal à des degrés divers d'anomalies mineures, le déficit intellectuel et de croissance étant en commun avec la trisomie 8 en mosaïque bien connue.

Orphanet, fiche ORPHA:1450, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques