Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L

Syndrome de déficience intellectuelle associé à MED13L

Syndrome malformatif · Pathologie · ORPHA:369891 · ICD 10 Q87.0 · ICD 11 LD90.Y

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à sévère, une dysmorphie faciale caractéristique (pointe nasale bulbeuse et macroglossie, macrostomie ou bouche d'aspect entre-ouvert) et de nombreuses autres caractéristiques cliniques inconstantes et non spécifiques.

Orphanet, fiche ORPHA:369891, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente