Syndrome d'Ahmad
Déficience intellectuelle liée à l'X type AhmadMRXS7
Définition
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique rare caractérisée par une déficience intellectuelle légère à modérée, une obésité, un hypogonadisme, des doigts effilés, un micropénis et des testicules petits ou non descendus, le gène en cause étant localisé en Xp11.3-Xq23. Elle se manifeste par ailleurs, de manière inconstante, par une alopécie, des anomalies dentaires et visuelles, des troubles du langage et une diminution de la force musculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:85274, licence CC BY 4.0.