Syndrome du chromosome 3 en anneau

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance pré- et post-natale, une petite taille, un retard de développement, un déficit intellectuel léger à sévère, une microcéphalie et une légère dysmorphie faciale (incluant un visage triangulaire, des oreilles dysplasiques, des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, des plis épicanthiques, un large pont nasal, une pointe nasale charnue, un long philtrum, les coins de la bouche tournés vers le bas et une micro/rétrognathie). Les signes additionnels rapportés incluent une hypotonie, une légère limitation articulaire, une surdité, des anomalies digitales (clinodactylie, brachydactylie), des taches café au lait et un hypospadias.

Orphanet, fiche ORPHA:96172, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques