Syndrome de tétrasomie 9p

Définition

Anomalie rare des autosomes caractérisée par un retard de croissance pré- et postnatal, un retard psychomoteur, une déficience intellectuelle légère à modérée, une hypotonie, une microcéphalie, une dysmorphie (hypertélorisme oculaire, oreilles malformées d'implantation basse, nez bulbeux/en forme de bec, micro-rétrognathie, énophtalmie/micropthalmie, épicanthus, strabisme), fente labio-palatine, anomalies squelettiques (hypoplasie des ongles/ de la partie distale des phalanges, petite taille, cou court, contractures), malformations cardiaques congénitales, malformations rénales et urogénitales (hypoplasie rénale, hypoplasie génitale, cryptorchidie).

Orphanet, fiche ORPHA:3310, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques