Déficience intellectuelle liée à l'X type Najm
MICPCHSyndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-microcéphalie-hypoplasie pontocérébelleuse
Définition
Le déficit intellectuel lié à l'X type Najm est un syndrome de dysgénésie cérébelleuse rare caractérisé par des manifestations cliniques variables allant d'un déficit intellectuel modéré avec ou sans nystagmus congénital, à une atteinte cognitive sévère associée à une hypoplasie/atrophie pontique et cérébelleuse et des anomalies du développement cortical.
Orphanet, fiche ORPHA:163937, licence CC BY 4.0.