Syndrome de déficience intellectuelle-surdité neurosensorielle associé à SLC12A2
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement global léger à sévère, une déficience intellectuelle, un retard ou une non-acquisition du langage et de la marche et une surdité neurosensorielle bilatérale. Les symptômes sont de gravité variable. Les patients peuvent présenter une hypotonie profonde, de graves difficultés à s'alimenter et un dysfonctionnement du système excréteur. Des troubles de type autistique, une spasticité, une dysmorphie légère et non spécifique et des malformations cardiaques ont été décrits chez certains patients.
Orphanet, fiche ORPHA:633014, licence CC BY 4.0.