Déficience intellectuelle liée à l'X type Shrimpton
MRXS9
Définition
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une microcéphalie et une petite taille chez les patients de sexe masculin. Un strabisme et une diplégie spastique ont également été décrits.
Orphanet, fiche ORPHA:85324, licence CC BY 4.0.