Pseudolepréchaunisme de Patterson
Définition
Maladie rare des surrénales d'origine génétique caractérisée par une hyperpigmentation congénitale de couleur bronze, une cutis laxa des mains et des pieds, une disproportion corporelle (mains, pieds, nez et oreilles de grande taille), un hirsutisme et une déficience intellectuelle sévère. Les patients présentent en outre un hyperadrénocorticisme, des caractéristiques cushingoïdes, une adrénarche prématurée et un diabète sucré, ainsi que des déformations squelettiques (absentes à la naissance et progressant avec l'âge). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1981.
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