Syndrome de Partington
Syndrome de Partington-MulleySyndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-main en griffe-dysarthrie
Définition
Le syndrome de Partington est une forme syndromique de retard mental lié à l'X (RMLX) caractérisée par l'association d'un déficit intellectuel léger à modéré, d'une dysarthrie et de mouvements dystoniques de la main. A ce jour, moins de 20 cas ont été décrits dans la littérature. Le syndrome est dû à des mutations dans le gène à homéobox ARX (Aristaless-related) en Xp22.13. Le mode de transmission est récessif lié à l'X.
Orphanet, fiche ORPHA:94083, licence CC BY 4.0.