Syndrome du chromosome 18 en anneau

Définition

Anomalie des autosomes caractérisée par des signes cliniques variables, dont les plus fréquents sont une hypotonie, des difficultés respiratoires et d'alimentation chez les nouveau-nés, une microcéphalie, un retard global de développement et une déficience intellectuelle, un déficit en hormone de croissance, une hypothyroïdie, une perte auditive, une atrésie du conduit auditif, une dysmorphie faciale et des troubles du comportement caractéristiques.

Orphanet, fiche ORPHA:1442, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD7Y · Autres anomalies chromosomiques, excluant les mutations géniques