Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale

Définition

Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle, une atrophie cérébrale sous-corticale, des anomalies dentaires, une luxation de la rotule, une fossette sacro-coccygienne et une dysmorphie faciale.

Orphanet, fiche ORPHA:2958, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90 · Affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente