Syndrome de parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle
Syndrome de Laxova-OpitzSyndrome de Waisman
Définition
Déficience intellectuelle liée à l'X syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle non progressive d'apparition infantile (avec retard de développement psychomoteur, troubles cognitifs et macrocéphalie) et un parkinsonisme d'apparition précoce (avant l'âge de 45 ans), chez les patients de sexe masculin.
Orphanet, fiche ORPHA:2379, licence CC BY 4.0.