Déficience intellectuelle liée à l'X type Pai
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare, liée à l'X, caractérisée par un retard global de développement, une déficience intellectuelle sévère, des convulsions et des épisodes récurrents d'infections des voies respiratoires inférieures, entraînant le décès prématuré des patients de sexe masculin. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une légère dysmorphie faciale (épicanthus, pont nasal haut ou petite bouche), des troubles de la marche, des réflexes tendineux vifs, un retard de l'âge osseux et des doigts effilés. Aucune manifestation hétérozygote n'a été rapportée chez les femmes.
Orphanet, fiche ORPHA:85322, licence CC BY 4.0.