Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 5

Définition

Neuropathie sensitivo-motrice périphérique génétique rare caractérisée par l'apparition, entre la petite enfance et l'enfance, d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires distales progressives (apparaissant d'abord et de façon plus marquée dans les membres inférieurs que dans les membres supérieurs) qui se manifestent généralement par un pied tombant et un trouble de la marche, une surdité neurosensorielle pré-linguale, profonde et bilatérale, ainsi que par une neuropathie optique progressive.

Orphanet, fiche ORPHA:99014, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LD90.Y · Autres affections présentant des troubles du développement intellectuel comme caractéristique clinique pertinente