Syndrome 48,XXYY
Définition
Anomalie rare de nombre des gonosomes caractérisée, sur le plan génétique, par la présence d'un chromosome X et d'un chromosome Y supplémentaires chez un garçon et, sur le plan clinique, par une grande taille, un dysfonctionnement des testicules associé à la stérilité et à une production insuffisante de testostérone, une altération du fonctionnement cognitif, affectif et social, un retard global de développement et un risque accru de malformations congénitales.
Orphanet, fiche ORPHA:10, licence CC BY 4.0.